日本人のDNAに第三の祖先が隠れていた、二系統説を覆す

日本の人々は、教科書の言うように二つの祖先集団からではなく、三つから来ている。全国の3,256人の全ゲノムを読んだ研究が、北東部で最も強く、これまでのモデルが畳み込んで消していた独自の第三系統を見つけた。この発見はある集団の起源の物語を書き換え、その太古の混血の糸を、人々が今抱える病へと結びつける。

古い見取り図はきれいだった。現代日本人の祖先は、島々に数千年暮らした狩猟採集民である縄文の人々と、のちに大陸の東アジアから来て稲作をもたらした移住者から来た、というものだ。二つの源が、すっきりと描かれていた。

ゲノムは二つの箱に収まらない。縄文のシグナルはなお残り、沖縄で最も強く、現地の祖先のおよそ三分の一を占める。大陸のシグナルは西日本で優勢で、漢民族の集団との明確なつながりを帯びる。だが第三の成分は、歴史上のエミシが暮らした北東部で別個に立っており、ほかの二つのどちらにも還元できない。

散らばった指標ではなく全ゲノムを読んだことが決め手だった。研究チームは国の医療バイオバンクから得た3,256のゲノムの一字一字を解読し、祖先と健康の双方を地図化するためのデータベースに組み上げた。その解像度では、第三の糸はもはや雑音には見えず、独立した集団のように見えてくる。

深い過去は医学的でもあると分かる。解析はネアンデルタールとデニソワから受け継いだ古代型DNAの断片を44か所示した。遺伝子NKX6-1の近くにあるデニソワ由来の領域は2型糖尿病と関連し、糖尿病薬セマグルチドへの反応さえ左右しうる。一方、ネアンデルタール由来の11の断片は、冠動脈疾患、前立腺がん、関節リウマチと連動している。

三分割は強固な統計的推定であって、家系図ではない。祖先の割合は多数のゲノムにわたるパターンから再構成され、北東部の糸は「エミシそのもの」と証明されたのではなく「エミシに関連する」と記述されている。試料はまた医療バイオバンク由来で、登録する種類の人々に偏るため、三つの源の正確な比率は確定値ではなく最良の推定として読むべきだ。

理化学研究所の統合生命医科学研究センターでChikashi Teraoが率いたこの研究は、2024年に Science Advances に掲載され、背後のゲノムデータベースであるJEWELが拡大するなか、今月あらためて注目を集めた。同じ手法はいま、長く二部構成で語られてきた他の集団にも向けられている。その整った物語の多くにも、第三の糸が通っていると見込んでのことだ。